Международная группа исследователей из Великобритании и Бельгии впервые идентифицировала ранее неизвестный тип диабета, поражающий новорожденных. Его причиной является мутация в гене TMEM167A. Согласно статье, опубликованной в Journal of Clinical Investigation (JCI), данное генетическое изменение приводит к дисфункции и гибели β-клеток поджелудочной железы, ответственных за синтез инсулина.
Используя методы CRISPR и работу со стволовыми клетками, специалисты из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя детально изучили влияние этого гена на клеточные процессы. Было установлено, что ген TMEM167A критически важен не только для производства инсулина, но и для здорового функционирования нейронов. У младенцев с этим типом диабета также отмечались неврологические расстройства, такие как эпилепсия и микроцефалия.
Исследователи полагают, что идентификация этой редкой формы диабета углубит наше понимание механизмов секреции инсулина. Это, в свою очередь, может проложить путь к разработке инновационных терапевтических подходов для лечения неонатального и других типов диабета, от которых по всему миру страдают около 600 миллионов человек.
